Manifestations

Les lésions à la rétine varient en apparence, entre la lésion classique muriforme proche du disque optique et l’hamartome plus fréquent qui ressemble à une plaque. Les hamartomes à la rétine sont parfois notés chez les individus sans autre signe de sclérose tubéreuse (STB) et chez les individus atteints d’autres maladies. Ainsi, malgré qu’elles évoquent un questionnement sur la STB, à elles seules ces lésions ne peuvent confirmer le diagnostic.

La fréquence des hamartomes à la rétine chez les personnes atteintes de STB varie selon les rapports, soit de négligeable à 87 %, la différence reflétant probablement la technique et l’expertise de celui qui fait l’examen. De plus, des plaques blanches dépigmentées ont aussi été observées à la rétine, rappelant les macules hypopigmentées sur la peau. Certaines personnes ont un défaut de la pigmentation de l’iris, quoique ceci soit moins commun chez la personne atteinte de STB que l’hamartome à la rétine.

Dépistage diagnostique et suivi

Les lésions à la rétine peuvent être difficiles à identifier sans dilatation de la pupille et à l’ophtalmoscopie indirecte, particulièrement chez l’enfant qui ne coopère pas. La plupart des hamartomes à la rétine restent stables avec le temps, quoiqu’il arrive parfois qu’un individu atteint de STB ait des troubles de vision provenant d’un gros hamartome à la région de la macula. Les cass de perte de vision suite à un décollement de la rétine, une hémorragie vitréenne, ou l’évolution d’un hamartome sont rares.

Traitement

Pour la plupart, il n’est pas nécessaire de traiter les lésions à la rétine ni de répéter les examens ophtalmologiques. Le soin normal des yeux est de rigueur.

 

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Traduction française et révisions : Danielle Buch, Rédactrice/éditrice médicale et scientifique, Unité de recherche clinique appliquée, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, QC, Canada; mars 2015.

Ressources et pour plus d’information

LA STB ET LES YEUX – Fiche d’information

 

Clinique de sclérose tubéreuse de Bourneville au CHU Sainte-Justine à Montréal, QC, Canada: 514-345-4894; www.chusj.org/STB

 

Major P, Chartrand D, Côté L. Vivre avec la sclérose tubéreuse de Bourneville; Informations aux parents et aux professionnels. CHU Sainte-Justine, 2015 : www.chusj.org/getmedia/ceea61d4-3322-4202-83a6-ca29cc8a72af/depliant_F-182_sclerose-tubereuse-de-Bourneville_FR.pdf.aspx?ext=.pdf

 

Sclérose tubéreuse de Bourneville. Encyclopédie Orphanet Grand Public (mise à jour février 2015) : www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseTubereuseBourneville-FRfrPub660.pdf

 

Sclérose tubéreuse de Bourneville; Espace d’information et d’échange sur la STB : http://sclerose-tubereuse.com/parents/; il y a même un site pour enfants : http://sclerose-tubereuse.com/enfants/