Quoique le pronostic soit bon pour beaucoup de gens atteints de STB, le suivi méticuleux de tous les organes et systèmes du corps, ainsi que du développement de l’enfant, est essentiel. L’échographie prénatale peut déceler les tumeurs au cœur. Cette échographie peut aider au diagnostic précoce et permettre un suivi rapide pour prévenir les complications associées à la STB.

Le traitement pour la STB inclut la prise en charge des crises épileptiques, l’enseignement spécialisé (orthopédagogie) pour les enfants et adolescents qui en ont besoin, la chirurgie, et la chirurgie plastique.

Le premier médicament pour traiter les SEGAs a récemment été approuvé au Canada : l’évérolimus en comprimés (Afinitor^®) est indiqué pour le patient atteint de SEGAs associés à la STB et pour qui la chirurgie n’est pas une option.

La recherche sur la STB avance rapidement, donnant de l’espoir aux familles affectées. Les essais cliniques sur les médicaments suppresseurs de tumeurs continuent à donner des résultats encourageants. Les applications pour le traitement pourraient inclure diverses atteintes à tous les systèmes du corps, y compris peut-être un jour les crises d’épilepsie et le retard cognitif associés à la STB.

Les personnes atteintes de STB et sans symptômes particuliers devraient continuer à avoir des bilans médicaux réguliers, particulièrement aux âges de 0-20 ans, quand le corps et le cerveau sont en plein développement.

Le pronostic pour la plupart des gens atteints de STB est excellent. Beaucoup vivent une vie normale. Pour la plupart, même pour ceux qui ont des handicaps sévères, la survie est normale aussi. Le décès précoce peut toutefois survenir suite à certaines complications graves associées à la maladie qui sont à surveiller et éviter.

Récemment, les recherches ont essayé de faire le point sur la prise en charge du comportement, la prise en charge de l’épilepsie, et l’aspect génétique de la maladie. La recherche à l’avenir tentera d’améliorer le diagnostic précoce et précis et le traitement ciblé.

 

Pour plus d’information:

INFORMATION POUR ENSEIGNANTS – Fiche d’information

This information © of the Tuberous Sclerosis Alliance and used with permission 2014. All rights reserved.  (Traduction française et révisions au texte : Danielle Buch, Rédactrice/éditrice médicale et scientifique, Unité de recherche clinique appliquée, Centre de recherche du CHU SainteJustine, Montréal, QC, Canada; mars 2015).

 

Major P, Chartrand D, Côté L. Vivre avec la sclérose tubéreuse de Bourneville; Informations aux parents et aux professionnels. CHU Sainte-Justine, 2015 : www.chusj.org/getmedia/ceea61d4-3322-4202-83a6-ca29cc8a72af/depliant_F-182_sclerose-tubereuse-de-Bourneville_FR.pdf.aspx?ext=.pdf

 

Sclérose tubéreuse de Bourneville. Encyclopédie Orphanet Grand Public

(mise à jour février 2015) : www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseTubereuseBourneville-FRfrPub660.pdf

 

Sclérose tubéreuse de Bourneville; Espace d’information et d’échange sur la STB : http://sclerose-tubereuse.com/parents/; il y a même un site pour enfants : http://sclerose-tubereuse.com/enfants/

 

Clinique de sclérose tubéreuse de Bourneville au CHU Sainte-Justine à Montréal, QC, Canada: 514-345-4894; www.chusj.org/STB