Manifestations

Les trois lésions principales aux poumons chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse (STB) sont la lymphangioléiomyomatose (LAM), l’hyperplasie pneumocytaire multifocale nodulaire, et la tumeur à cellules claires du poumon. La LAM est la plus fréquente. Elle débute en moyenne vers l’âge de 32-34 ans. L’atteinte aux poumons associée à la STB se produit surtout, mais pas exclusivement, chez la femme.

Les premiers symptômes d’une atteinte pulmonaire chez la personne atteinte de STB peuvent inclure de la difficulté à respirer malgré l’effort léger, un pneumothorax spontané, ou de la toux. L’atteinte pulmonaire peut progresser ou non. Si elle progresse, elle peut aller jusqu’à l’insuffisance respiratoire chronique, mais généralement pas avant l’âge de la trentaine ou la quarantaine. Certains individus avec une atteinte sévère risquent d’avoir besoin d’une greffe de poumons.

Dépistage diagnostique et suivi

Les études récentes ont démontré que beaucoup de femmes atteintes de STB avaient aussi une atteinte aux poumons légère et sans symptômes. Le panel sur l’atteinte aux poumons de la Conférence de consensus sur la STB recommande que toute patiente atteinte de STB ait une tomodensitométrie (« CT scan ») des poumons avant l’âge de 18 ans ou au moment du diagnostic si diagnostiquée après 18 ans. Le CT scan est supérieur aux radiographies parce que les signes précoces d’une atteinte pulmonaire peuvent être faciles à manquer aux rayons X. Dans le cas d’une atteinte aux poumons, la patiente doit être suivie de près avec des CT scans répétés selon le besoin.

Traitement

L’atteinte aux poumons associée à la STB peut être grave ou même mortelle. Récemment, l’everolimus, le tamoxifène et la progestérone ont démontré des résultats encourageants à l’usage. Toute personne avec une atteinte pulmonaire et la STB devrait consulter un pneumologue expert en matière de LAM. Les National Institutes of Health (NIH) aux Etats-Unis font aussi de la recherche clinique sur la LAM et vous pouvez demander à participer à une étude. Pour plus d’information, vous pouvez appeler la Tuberous Sclerosis Alliance ou la LAM Foundation aux USA.

 

This information © of the Tuberous Sclerosis Alliance and used with permission 2014. All rights reserved.

Traduction française et révisions : Danielle Buch, Rédactrice/éditrice médicale et scientifique, Unité de recherche clinique appliquée, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, QC, Canada; mars 2015.

Ressources et pour plus d’information

LA STB ET LES POUMONS – Fiche d’information

 

Clinique de sclérose tubéreuse de Bourneville au CHU Sainte-Justine à Montréal, QC, Canada: 514-345-4894; www.chusj.org/STB