Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse (STB) ont souvent des atteintes à la peau, soit sur la figure, le corps, les ongles. Dans certains cas, cela peut devenir gênant, mais pour la plupart les lésions sont inoffensives. Les angiofibromes au visage, par exemple, pourraient avoir un impact social et il existe différents traitements qui peuvent être utilisés.

Manifestations

Les lésions cutanées associées à la STB peuvent inclure les suivants :

• Macules hypopigmentées – des taches blanches, plus pâles que la peau environnante. Elles peuvent avoir n’importe quelle taille et n’importe quelle forme, mais elles ont souvent la forme d’une feuille de sorbier.
• Plaque peau de chagrin – une région de la peau épaissie et bosselée ressemblant un peu à la peau d’une orange
• Fibromes unguéaux – des petites grosseurs fibreuses qui apparaissent autour des ongles des mains ou des pieds
• Angiofibromes au visage – des petites tumeurs à la figure

Les individus atteints de STB auront parfois des plaques fibreuses au front. Ils peuvent aussi avoir des plaques au cuir chevelu; l’endroit est souvent dénué de cheveux et entouré de petites mèches de cheveux blancs.

Parfois les individus atteints de STB auront des taches café au lait (taches plus foncées que la peau environnante mais moins foncées et plus grandes qu’un grain de beauté). Les taches café au lait ne sont pas diagnostiques de la STB. Un enfant avec trois taches café au lait ou plus, ou un adulte avec cinq taches ou plus, pourrait avoir la neurofibromatose, une autre maladie génétique.

Dépistage diagnostique et prise en charge

Au début de l’examen clinique, le médecin se sert d’une lampe de Wood (lumière ultraviolette) pour mieux voir les macules hypopigmentées. Les taches blanches sont souvent difficiles à voir autrement, surtout chez le nourrisson et la personne très pâle de peau. Le corps entier doit être examiné, en vérifiant en même temps s’il y a d’autres manifestations cutanées de la STB.

Les lésions associées à la STB ne sont pas toujours présentes à la naissance. Les angiofibromes au visage n’apparaissent généralement pas avant l’âge de 3 ou 5 ans. Les fibromes autour et sous l’ongle n’apparaissent que plus tard dans la vie. Ces lésions doivent être signalées au médecin.

Traitement

Le traitement des lésions cutanées associées à la STB est le plus souvent réservé aux angiofibromes du visage et aux fibromes autour et sous l’ongle. Les angiofibromes faciaux peuvent être enlevés au laser ou par dermabrasion. Ces procédures ne doivent pas être considérées d’ordre cosmétique parce que les tumeurs proviennent d’une maladie génétique. Selon les recherches, c’est mieux d’enlever les angiofibromes faciaux au laser, alors qu’ ils sont petits, avant qu’ils ne deviennent fibreux. Malgré qu’ils risquent de revenir et qu’ils aient besoin d’être traités de nouveau, l’atteinte sera plus légère qu’autrement.  Un traitement de plus en plus utilisé pour les angiofibromes faciaux est le sirolimus topique, qui permet une diminution importante de l’aspect des lésions.

L’individu atteint de STB qui est intéressé par le traitement devrait s’adresser à un dermatologue ou chirurgien plastique qui est expert en chirurgie au laser. Il faut s’assurer que le chirurgien choisi soit qualifié et expérimenté en affectations cutanées médicales.

Certains maquillages cosmétiques existent pour recouvrir les taches blanches, soit quand elles sont grandes ou quand elles sont très apparentes. Pour certains, les taches ne sont pas problématiques; d’autres choisiront de les recouvrir avec du maquillage ou des vêtements.

 

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Traduction française et révisions : Danielle Buch, Rédactrice/éditrice médicale et scientifique, Unité de recherche clinique appliquée, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, QC, Canada; mars 2015.

Ressources et pour plus d’information

LA STB ET LA PEAU – Fiche d’information

 

topical rapamycin letter of medical necessity (7.28.2014)

 

Clinique de sclérose tubéreuse de Bourneville au CHU Sainte-Justine à Montréal, QC, Canada: 514-345-4894; www.chusj.org/STB