Manifestations

Une échographie du cœur (échocardiographie) peut révéler des rhabdomyomes cardiaques, la tumeur cardiaque primaire la plus fréquente chez le bébé et l’enfant atteint de sclérose tubéreuse (STB). La fréquence de rhabdomyomes chez les patients atteints de STB varie entre 47 % et 67 %. En général, ces tumeurs régressent – c’est-à-dire qu’elles sont plus grosses à la naissance, diminuent, et disparaissent avec le temps. À la puberté, d’autres tumeurs du même genre apparaissent parfois. Les symptômes, s’il y en a, doivent être revus par un cardiologue qui a bonne connaissance des risques associés à la STB. Le suivi par électrocardiogramme (ECG) indiquera s’il y a des troubles du rythme cardiaque (arythmies).

Traitement

Les rhabdomyomes cardiaques présentent un risque d’insuffisance cardiaque chez le nourrisson ou le jeune enfant atteint de STB plus que chez l’adulte. La plupart des rhabdomyomes cardiaques sont sans symptômes, mais dans le cas de problèmes cardiaques, ils doivent être traités par un cardiologue expérimenté. Il y a des évidences que les nourrissons atteints de STB et de spasmes infantiles développent plus de rhabdomyomes en présence du traitement par corticotrophine (ACTH). Il est donc important d’obtenir des échocardiogrammes et des ECG de référence avant de commencer ces médicaments.

 

This information © of the Tuberous Sclerosis Alliance and used with permission 2014. All rights reserved.

Traduction française et révisions : Danielle Buch, Rédactrice/éditrice médicale et scientifique, Unité de recherche clinique appliquée, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, QC, Canada; mars 2015.

 

Ressources et pour plus d’information

LA STB ET LE CŒUR – Fiche d’information

 

Clinique de sclérose tubéreuse de Bourneville au CHU Sainte-Justine à Montréal, QC, Canada: 514-345-4894; www.chusj.org/STB

 

Major P, Chartrand D, Côté L. Vivre avec la sclérose tubéreuse de Bourneville; Informations aux parents et aux professionnels. CHU Sainte-Justine, 2015 : www.chusj.org/getmedia/ceea61d4-3322-4202-83a6-ca29cc8a72af/depliant_F-182_sclerose-tubereuse-de-Bourneville_FR.pdf.aspx?ext=.pdf

 

Sclérose tubéreuse de Bourneville. Encyclopédie Orphanet Grand Public (mise à jour février 2015) : www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseTubereuseBourneville-FRfrPub660.pdf

 

Sclérose tubéreuse de Bourneville; Espace d’information et d’échange sur la STB : http://sclerose-tubereuse.com/parents/; il y a même un site pour enfants : http://sclerose-tubereuse.com/enfants/