Cerveau et fonctions neurologiques : Il existe différents types de lésions cérébrales chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse (STB). Certaines personnes auront tous les types, d’autres n’en auront pas du tout.

• Tubers. Ce sont de petites malformations au cerveau (d’où le nom de la maladie, « sclérose tubéreuse ») qui apparaissent avant la naissance. Ce sont de petites régions du cortex cérébral (la couche extérieure du cerveau) dont le développement est anormal. On pense que la présence de tubers perturbe les connexions normales du cerveau et cause les crises d’épilepsie chez les personnes atteintes de STB.
• Nodules sous-épendymaires. Ces nodules se forment le long des ventricules cérébraux (les cavités dans le cerveau où circule le liquide céphalo-rachidien). Il s’accumule généralement du calcium dans les nodules au cours des premiers mois ou des premières années suivant la naissance de l’enfant. Ce qui fait que les nodules se voient facilement par tomodensitométrie (« CT scan »). Ces nodules ne sont pas directement responsables des problèmes neurologiques de la personne affectée.
• Astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes (SEGA). Le nodule sous-épendymaire qui grossit et atteint une certaine taille est appelé une « tumeur sous-épendymaire à cellules géantes » ou un « astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes (ou SEGA) ». Les SEGAs se développent chez 15 % des individus atteints de STB. Généralement, les petits enfants n’en ont pas, et les SEGAs arrêtent de grossir après l’âge d’environ 20 ans.

Un SEGA qui grossit beaucoup risque de bloquer la circulation de liquide dans les ventricules du cerveau.  Il est alors recommandé de traiter ce SEGA, soit à l’aide d’un médicament qui permet d’en diminuer la taille ou avec une chirurgie qui consister à enlever la tumeur et/ou à installer un drain pour faire écouler le liquide et diminuer la pression au cerveau. Les symptômes associés à un blocage de la circulation du liquide peuvent inclure des vomissements, des nausées, des maux de tête, et des changements d’appétit, de comportement, et d’humeur. Des symptômes comme ceux-ci ne sont pas nécessairement indicatifs d’une tumeur, mais ils signalent un problème et l’enfant devrait être vu par un médecin.

Un bilan radiologique du cerveau est important au moment du diagnostic pour établir une référence de base. Le suivi par imagerie devrait être fait tous les 1-3 ans. Un scan du cerveau peut révéler la présence d’une tumeur même avant qu’il n’y ait de symptômes.

L’atteinte au cerveau se manifeste le plus souvent par la présence d’épilepsie. Les crises surviennent chez environ 85 % des individus atteints de STB.

 

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Traduction française et révisions : Danielle Buch, Rédactrice/éditrice médicale et scientifique, Unité de recherche clinique appliquée, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, QC, Canada; mars 2015.

 

Ressources et pour plus d’information

TYPES DE CRISES QUI AFFECTENT LES INDIVIDUS AVEC LA TSC – INFO TYPES OF SEIZURES AFFECTING INDIVIDUALS WITH TSC